Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A08.30.029.002.01
Код (НМЦ Цитилаб):
96-13-502
Биоматериал:
Кровь с гепарином (ЗелК)
Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции. Причем численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека. Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
Показания к назначению
Бесплодие мужское и женское; Привычное невынашивание беременности; Мертворождения в акушерском анамнезе; Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин; Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.); Наличие детей с МПР (множественными пороками развития); Подготовка к ЭКО; Задержка умственного и/или физического развития у ребенка; Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение; Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм; Наличие пороков развития.
Интерферирующие факторы
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Взятие крови не проводится единовременно с тестами, имеющими строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.) Накануне избегать переедания, физической нагрузки, эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
в исследовании определяются хромосомные нарушения:1 трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре; 2-моносомии – утрата одной хромосомы из пары; 3-делеции – утрата участка хромосомы; 4-дупликации – повторение определенного участка хромосомы; 5инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов; 6-транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам