Каталог анализов

Диагностика синдрома Жильбера (определение количества (TA)-повторов в гене UGT1A1)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015
Код (НМЦ Цитилаб): 96-10-001
Код (KDL): 22.1.A16.202
Биоматериал: Кровь ЭДТА (СиренК)
В корзину
4520 ₽
4520 ₽
 
Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,  астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья. Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом (прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина). 

Подготовка

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Общая информация

Для разных типов исследования существуют определенные требования к ограничению приема пищи непосредственно перед сдачей крови: 1. не менее 4 часов после последнего приема пищи; 2. натощак: не менее 8 часов после последнего приема пищи. У новорожденных и детей первых месяцев жизни допускается взятие крови не ранее, чем через 2 часа после приема пищи; 3. строго натощак: отсутствие приема пищи не менее 12-14 часов. Анализы крови, которые сдают строго натощак: - общеклинический анализ крови, гематологические анализы; - биохимические анализы (глюкоза, холестерин, триглицериды, АЛТ, АСТ и др.); - исследование системы гемостаза (АЧТВ, протромбин, фибриноген и др.); - анализ крови на гормоны (исключение – кортизол**). 4. Показатели крови могут существенно меняться в течение дня, поэтому рекомендуется сдавать кровь в утренние часы (кроме исследования Кортизола**). ** концентрации Кортизола имеют суточные колебания с высокими показателями утром и низкими показателями вечером. Поэтому для правильной интерпретации результатов важно указать точное время венепункции. Может потребоваться взятие крови в вечерние часы (после 16:00). 5. Прием воды не влияет на показатели крови, однако вода не должна быть газированной, минеральной и содержать красители. Прием сока, чая или кофе - не допускается. 6. Настоятельно рекомендуется, за день до сдачи крови, избегать физических нагрузок, приема алкоголя, существенных изменений в питании, посещать баню и сауну. 7. Перед взятием крови не рекомендуется проведение УЗИ, рентгенографии и других физиотерапевтических процедур. 8. За 2 часа до сдачи крови на исследование необходимо воздержаться от курения. 9. По возможности воздержитесь от приема лекарственных препаратов и биологически активных биодобавок (БАД). Они могут оказать существенное влияние на результаты исследований (сообщить лаборатории о приеме любых препаратов). В случае приема антибактериальных и химиотерапевтических препаратов – обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом для решения целесообразности их отмены или сдачи анализов на фоне приема. 10. Придя в медицинский офис, перед непосредственной сдачей крови, желательно 10 минут отдохнуть до восстановления спокойного ритма сердцебиения.

Интерферирующие факторы

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
4520 ₽
4520 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 9 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?