Главная Каталог анализов Генетические риски и предрасположенности Заболевания нервной системы Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22)

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.481

Код (KDL): 22.17.A4

Биоматериал: кровь с ЭДТА

Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.

Описание Подготовка Общая информация Результат

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А (БШМТ1А) – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия с аутосомно-доминантным типом наследования мутации (дупликации - увеличение количества копий) гена РМР22, кодирующего периферический миелиновый белок 22. При дублировании гена происходит избыточное образование миелина с участками демиелинизации, что приводит к поражению периферических нервов и моторно-сенсорным нарушениям, которые, медленно прогрессируя, приводят к слабости и атрофии мышц сначала ног, затем рук, сколиозу. Отсутствие дупликации гена РМР22 исключает диагноз БШМТ типа 1А, но не исключает другие типы БШМТ. С другой мутацией гена РМР22 (делецией - потерей 1 копии) связана наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС). Делеция гена приводит к снижению синтеза периферического миелинового белка 22 и демиелинизации периферических нервов, что проявляется слабостью, потерей чувствительности и атрофией мышц после сдавления – снижается способность к восстановлению мышц после компрессии (например, вынужденная поза). К группе наследственный нейропатий, связанных с делецией гена РМР22, относятся также хроническая сенсорная полинейропатия, воспалительная демиелинизирующая нейропатия, болезнь Гийена-Барре. Отсутствие делеции гена РМР22 не исключает диагноз ННППС. Обнаружение мутации гена РМР22 подтверждает диагноз БШМТ типа 1А или ННППС. Рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском скрытого течения заболевания.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.

LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?

Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?

Где проводятся анализы?

Как осуществляется оплата анализов?

Что делать, если я не успеваю сдать анализы в назначенное время?

Можно ли сдать анализы ребенку?

Можно ли добавить дополнительные анализы к уже имеющимся в направлении?