Исследование хромосом (молекулярный кариотип) в абортивном материале

Невынашивание беременности (НБ) или самопроизвольный выкидыш представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развившееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Гистологическое исследование абортивного материала, как правило, неинформативно и не дает возможности установить причину потери беременности и сделать прогноз для следующих беременностей, так как оно не позволяет детектировать генетические причины, в частности, хромосомные аномалии, которые являются причиной НБ в 7-50% случаев. С помощью молекулярно-генетического исследования выявляется причина 41 % выкидышей, которая в противном случае осталось бы невыясненной. Определение причин самопроизвольного аборта позволит прогнозировать течение следующей беременности, избежать других менее информативных методов исследования или неоправданного применения лекарственных препаратов и предотвратить рождение ребенка с тяжелой генетической патологией. Одной из причин развития невынашивания беременности являются хромосомные анеуплодии. Распространенность хромосомных аномалий при невынашивании беременности в первом триместре составляет 50-65%. Анеуплоидия – Невынашивание беременности (НБ) или самопроизвольный выкидыш представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развившееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Гистологическое исследование абортивного материала, как правило, неинформативно и не дает возможности установить причину потери беременности и сделать прогноз для следующих беременностей, так как оно не позволяет детектировать генетические причины, в частности, хромосомные аномалии, которые являются причиной НБ в 7-50% случаев. С помощью молекулярно-генетического исследования выявляется причина 41 % выкидышей, которая в противном случае осталось бы невыясненной. Определение причин самопроизвольного аборта позволит прогнозировать течение следующей беременности, избежать других менее информативных методов исследования или неоправданного применения лекарственных препаратов и предотвратить рождение ребенка с тяжелой генетической патологией. Одной из причин развития невынашивания беременности являются хромосомные анеуплодии. Распространенность хромосомных аномалий при невынашивании беременности в первом триместре составляет 50-65%. Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом, при котором одна из пары гомологичных хромосом отсутствует или, напротив, появляется лишняя хромосома. Причиной чаще всего является нарушение расхождения хромосом в ходе мейоза при гаметогенезе. Риск развития большинства анеуплоидий увеличивается пропорционально возрасту матери. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии 21, 18, 13 и Х-хромосом. Трисомии являются наиболее часто выявляемыми аномалиями (61,2%), за ними следуют триплоидии (12,4%), моносомии X (10,5%), тетраплоидии (9,2%) и структурные хромосомные аномалии (4,7%), такие как микроделеции/микродупликации. Таким образом, данное исследование направлено на выявление в абортивном материале аномалии числа всех хромосом (22 хромосомы и XY), субтеломерные делеции и дупликации хромосом, а также наличие Y-хромосомы.