Каталог анализов

Молекулярный скрининг хромосомных аномалий

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.039.000.01
Код (НМЦ Цитилаб): 66-10-900
Биоматериал: Кровь ЭДТА (СиренК)
В корзину
10395 ₽
8035 ₽
 
Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии. По некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в группе пациентов с отставанием в развитии. Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Выявления микроаберраций генома тест позволяет выявлять распространенные формы анеуплоидий, заменяя методы кариотипирование и FISH диагностики. Клинические проявления данных генетических отклонений — нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений позволяет с высокой точностью определить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

Подготовка

За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению

Диагностика задержки общего развития и нарушения интеллектуальных функций.

Интерферирующие факторы

В норме: Субтеломерных делеций и дупликаций, анеуплоидий не обнаружено. Микроделеций/микродупликаций не обнаружено

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
10395 ₽
8035 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 14 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?