Муковисцидоз
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A27.05.036
Код (НМЦ Цитилаб):
96-10-028
Биоматериал:
Кровь ЭДТА (СиренК)
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: c.1521_1523delCTT (p.Phe508del; F508del; rs113993960); 21-KB Del (CFTRdele2,3(21kb)); c.2143delT (p.Leu671Ter; L671X; rs121908812); c.3909C>G (p.Asn1303Lys; N1303K; rs80034486); c.3846G>A (p.Trp1282Ter; W1282X; rs77010898).
Подготовка
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.
Показания к назначению
Подозрение на муковисцидоз.
Интерферирующие факторы
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
см.описание
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
см.описание
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам