Каталог анализов

Муковисцидоз

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036
Код (НМЦ Цитилаб): 96-10-028
Биоматериал: Кровь ЭДТА (СиренК)
В корзину
7780 ₽
8820 ₽
 
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: c.1521_1523delCTT (p.Phe508del; F508del; rs113993960); 21-KB Del (CFTRdele2,3(21kb)); c.2143delT (p.Leu671Ter; L671X; rs121908812); c.3909C>G (p.Asn1303Lys; N1303K; rs80034486); c.3846G>A (p.Trp1282Ter; W1282X; rs77010898).

Подготовка

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению

Подозрение на муковисцидоз.

Общая информация

Для разных типов исследования существуют определенные требования к ограничению приема пищи непосредственно перед сдачей крови: 1. не менее 4 часов после последнего приема пищи; 2. натощак: не менее 8 часов после последнего приема пищи. У новорожденных и детей первых месяцев жизни допускается взятие крови не ранее, чем через 2 часа после приема пищи; 3. строго натощак: отсутствие приема пищи не менее 12-14 часов. Анализы крови, которые сдают строго натощак: - общеклинический анализ крови, гематологические анализы; - биохимические анализы (глюкоза, холестерин, триглицериды, АЛТ, АСТ и др.); - исследование системы гемостаза (АЧТВ, протромбин, фибриноген и др.); - анализ крови на гормоны (исключение – кортизол**). 4. Показатели крови могут существенно меняться в течение дня, поэтому рекомендуется сдавать кровь в утренние часы (кроме исследования Кортизола**). ** концентрации Кортизола имеют суточные колебания с высокими показателями утром и низкими показателями вечером. Поэтому для правильной интерпретации результатов важно указать точное время венепункции. Может потребоваться взятие крови в вечерние часы (после 16:00). 5. Прием воды не влияет на показатели крови, однако вода не должна быть газированной, минеральной и содержать красители. Прием сока, чая или кофе - не допускается. 6. Настоятельно рекомендуется, за день до сдачи крови, избегать физических нагрузок, приема алкоголя, существенных изменений в питании, посещать баню и сауну. 7. Перед взятием крови не рекомендуется проведение УЗИ, рентгенографии и других физиотерапевтических процедур. 8. За 2 часа до сдачи крови на исследование необходимо воздержаться от курения. 9. По возможности воздержитесь от приема лекарственных препаратов и биологически активных биодобавок (БАД). Они могут оказать существенное влияние на результаты исследований (сообщить лаборатории о приеме любых препаратов). В случае приема антибактериальных и химиотерапевтических препаратов – обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом для решения целесообразности их отмены или сдачи анализов на фоне приема. 10. Придя в медицинский офис, перед непосредственной сдачей крови, желательно 10 минут отдохнуть до восстановления спокойного ритма сердцебиения.

Интерферирующие факторы

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
7780 ₽
8820 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 14 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?