Каталог анализов

NGS-панель Болезни обмена веществ Genetico, без выдачи сырых данных

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.006.004.001
Код (KDL): 22.14.A1
Биоматериал: венозная кровь
В корзину
49190 ₽
48631 ₽
 
NGS-панель «Болезни обмена веществ» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в которой методом секвенирования нового поколения (NGS) в 753 генах определяются возможные генетические причины наследственных болезней обмена веществ (метаболизма). Наследственные болезни обмена - моногенные заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих белки, контролирующие образование и функционирование биологически активных соединений, обеспечивающих правильный метаболизм в организме: гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа и др.), дефектом метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников); гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия); гены, ассоциированные с лизосомными заболеваниями (болезнь Гоше и др.); гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.). Исследование назначается для подтверждения предварительного диагноза наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели, а также в ряде случаев для подбора или корректировки терапии и оценки риска наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства). Перед проведением анализа желательна консультация врача-генетика. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A33 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Genetico). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
49190 ₽
48631 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?