НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов с определением пола плода
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
НИПТ
Код (НМЦ Цитилаб):
66-00-008
Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре. Внимание! Прием биоматериала в Москве осуществляется по следующим дням: Воскресенье; Понедельник; Вторник; Среда. Во всех остальных регионах: Воскресенье; Понедельник; Вторник. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Множество опубликованных медицинских статей показывают, что тест Panorama имеет самую высокую точность и наименьший среди всех НИПТ процент ложных результатов, что является основным критерием при выборе теста. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери. Уникальная запатентованная методика таргетного секвенирования с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмом) позволяет анализировать отдельно генетический материал плода и матери. Заболевания, выявляемые с помощью исследования "Panorama-расширенная панель": • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), • Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы) • Триплоидия • Синдром Ди-Джорджи • Синдром делеции 1p36 • Синдром кошачьего крика • Синдром Ангельмана • Синдром Прадера-Вилли Дополнительно вы можете пройти скрининг на моногенную патологию Vistara! Внимание! Прием биоматериала в Москве осуществляется по следующим дням: ВОСКРЕСЕНЬЕ; ПОНЕДЕЛЬНИК; ВТОРНИК; СРЕДА. Во всех остальных регионах: ВОСКРЕСЕНЬЕ; ПОНЕДЕЛЬНИК; ВТОРНИК.
Подготовка
Внимание! Прием биоматериала в Москве осуществляется по следующим дням: ВОСКРЕСЕНЬЕ; ПОНЕДЕЛЬНИК; ВТОРНИК; СРЕДА. Во всех остальных регионах: ВОСКРЕСЕНЬЕ; ПОНЕДЕЛЬНИК; ВТОРНИК. Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится с 9 нед. беременности!
Показания к назначению
Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Часть образцов НИПТ не может дать интерпретируемый результат. Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию плода, проблемы, связанные с тестируемым образцом, или недостаточное качество данных. Частота неудачных анализов НИПТ варьируется от 1,6% до 6,4%. Фракция плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Есть свидетельства того, что фракция плода может меняться из-за других материнских или плацентарных факторов. Фракция плода становится ниже при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Следовательно, если НИПТ не дал результата по причине низкой фракции плода, это может говорить о повышенном риске указанных аномалий, даже если иными путями этот риск выявить не удалось. Поэтому Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендует в случае отсутствия возможности расчета риска проводить инвазивное тестирование. В качестве альтернативы можно интерпретировать неудачный НИПТ в контексте других индикаторов риска по итогам скрининга и УЗИ. Если другие факторы указывают на высокий риск хромосомной аномалии, лучше всего дополнительно пройти инвазивный тест. Для пациентов с низким риском, особенно если они находятся на ранней стадии беременности, можно рассмотреть повторение НИПТ. Повторное тестирование дает результат приблизительно у двух третей пациентов.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам
