Каталог анализов

Панель «Наследственные эпилепсии» (венозная кровь)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.061.014
Код (KDL): 22.9.A19
Биоматериал: венозная кровь
В корзину
36841 ₽
36436 ₽
 
Панель включает 546 генов, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных эпилепсий и эпилептических синдромов. Панель включает в себя исследование мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами эпилепсий, с синдромальной патологией, сопровождающейся судорогами, с наследственными болезнями обмена, симптомокомплекс которых включает судороги, и прочее. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет: - прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; - более точно прогнозировать течение заболевания; оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты); - исключить или изменить тактику хирургического лечения; - определить прогноз дальнейшего деторождения. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
36841 ₽
36436 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?