Каталог анализов

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» (венозная кровь)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.006.004.002
Код (KDL): 22.9.A17
Биоматериал: венозная кровь
Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.
 
Панель включает 833 гена. Выявляет возможные генетические причины наследственных нарушений обмена веществ, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Данная панель включает гены, мутации в которых приводят к наследственным нарушениям обмена веществ, которые возникают вследствие нарушений синтеза, транспорта и деградации некоторых веществ и их метаболитов в клетке и организме в целом, что приводит к различным видам нарушения развития. Наследственные болезни обмена характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом, перекрываемостью симптомов и динамически изменяющимся фенотипом, что приводит к сложностям их диагностики практически на любом этапе развития заболевания и любом этапе онтогенеза. В детском возрасте в начале болезни часть симптомов могут не иметь достаточной выраженности и специфичности, что затрудняет дифференциальный диагноз отдельных нозологических форм, и, соответственно, затрудняет выбор метода и объёма молекулярно-генетического исследования. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?