Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A12.05.013
Код (НМЦ Цитилаб):
96-13-501
Биоматериал:
Кровь с гепарином (ЗелК)
Анализ кариотипа (одного человека) с фотографией хромосом - цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин). Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
Показания к назначению
Подозрение на наличие хромосомных аномалий. Бесплодие в браке. Первичная аменорея. Спонтанные выкидыши (два и более). Неразвивающиеся беременности. Случаи мёртворождения в семье. Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года). Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка. Задержка умственного и/или физического развития ребёнка. Нарушение половой дифференцировки у новорождённого. Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.). Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной. Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерферирующие факторы
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Взятие крови не проводится единовременно с тестами, имеющими строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.) Накануне избегать переедания, физической нагрузки, эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
46, XY - нормальный мужской; 46, XX - нормальный женский. Генетических отклонений не выявленно.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам
