Диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ-МС)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
B03.016.021.000.01
Код (НМЦ Цитилаб):
99-86-116
Биоматериал:
Моча разовая (Пробирка для б/х)
Пурины и пиримидины — гетероциклические органические азотистые вещества, входящие в состав нуклеотидов и нуклеозидов. Являются важными элементами нуклеиновых кислот (РНК, ДНК), ферментов. К пуринам относятся: аденин, гуанин, ксантин, гипоксантин. К пиримидинам относятся: урацил, тимин, цитозин, оротовая кислота. Перечисленные вещества необходимы для хранения и воспроизведения генетической информации. В результате метаболизма пуринов образуется конечный продукт — мочевая кислота, пиримидины метаболизируются до бета-аланина и бета-аминоизибутирата. Дефекты ферментов, которые принимают участие на разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов приводят к развитию заболеваний. Патогенез заболеваний в данном случае связан с тем, что происходит накопление избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов в клетках и биологических жидкостях, что может приводить к повреждению ДНК и функции почек. Часто повреждается нервная система, кроветворная система, почки. Подагра является заболеванием, которое возникает при нарушении пуринового обмена, при котором происходит увеличение уровня мочевой кислоты в крови и отложение уратов в тканях. Синдром Леша-Нихана является генетическим заболевание при нарушении метаболизма пуринов, проявляется неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, уратной нефропатией. Заболевание проявляется в возрасте 3-12 месяцев. Нарушение пиримидинового обмена наблюдается реже, к нему относится оротовая ацидурия, дефицит пиримидин-5-нуклеотидазы. При своевременном выявлении некоторые нарушения обмена азотистых оснований поддаются коррекции. Лабораторными признаками проявления данных патологий является изменения уровня пуринов и пиримидинов.
Подготовка
Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу.
Показания к назначению
диагностика врожденных нарушений обмена пуринов и пиримидинов; наблюдение пациентов с нарушением обмена азотистых оснований; оценка эффективности терапии; лабораторная диагностика первичных и вторичных гиперурикемий.
Интерферирующие факторы
Накануне сдачи анализа рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и др.), не принимать диуретики. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Интрепретация результатов исследования проводится врачом с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Интрепретация результатов исследования проводится врачом с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам
