Каталог анализов

Генодиагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.484
Код (KDL): 22.14.D1
Биоматериал: кровь с ЭДТА
Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.
 
Острая перемежающаяся порфирия представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенентрантностью, что означает возможность носительства у обследуемого патогенных вариантов гена HMBS без клинических проявлений. ОПП связана со снижением активности порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической сверхпродукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание характеризуется высоким уровнем вариабильности проявлений и симптомов: преходящие атаки с абдоминальными болями, психиатрическими нарушениями, тахикардией, гастроэнтерологическими, сосудистыми, тяжелыми неврологическими проявлениями и симптомами автономной дисфункции. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия. Атаки чаще всего вызываются приемом препаратов, хирургическими манипуляциями и при диете. Лабораторно при ОПП наблюдается повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, а также снижение активности порфобилиноген деаминазы. Отсутствие патогенных и условно патогенных вариантов в гене HMBS, ассоциированных с острой перемежающейся порфирией (ОПП) значительно снижает вероятность у пациента ОПП, однако данный тест не выявляет случаи протяженных делеций и дупликаций гена HMBS, а также вариантов в не кодирующей области гена. Кроме этого, данный тест не позволяет исключить другие формы порфирии: вариегатную порфирию, врожденную копропорфирию, врожденную эритропоэтическую порфирию и позднюю кожную порфирию.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?