Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A12.05.010.000.09
Код (НМЦ Цитилаб):
96-10-078
Биоматериал:
Кровь ЭДТА (СиренК)
Псориаз – это хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся появлением кожных высыпаний в виде бляшек различной локализации и зудом. Основным проявлением заболевания является появление эритематозных папул и бляшек на разгибательных поверхностях конечностей, волосистой части головы, крестце, в паховой области. Области поражения могут быть крайне разнообразны и имеют тенденцию к сливанию между собой. Псориаз характеризуется волнообразным течением с периодами рецидивов и ремиссий. В некоторых случаях состояние осложняется вовлечением в процесс суставов с развитием тяжелых артритов, которые в некоторых случаях могут привести к инвалидизации больного. Основным патогенетическим механизмом псориаза является избыточная пролиферация кератиноцитов верхнего слоя кожи с развитием местной воспалительной реакции, что проявляется как чрезмерное ороговение, шелушение и образование бляшек. Точная этиология псориаза остается неясна, но обращает на себя семейный характер заболевания. Установлено, что с развитием псориаза наиболее тесно связан локус PSORS1, входящий в состав генов главного комплекса гистосовместимости (HLA-C). Носительство аллели HLA-Cw6 относят к одной из основных наследственных причин развития псориаза. Продуктом данного гена является белок, участвующий в рецепторной активации цитотоксических T-лимфоцитов. Последние, в свою очередь, выделяют белки (дефензины и псориазин), стимулирующие кератиноциты к делению. Таким образом, наличие аллели HLA-Cw6 приводит к избыточной активации пролиферации и деления клеток поверхностного слоя кожи с развитием характерной для псориаза клинической картины. Установлено, что носительство данного варианта гена обнаруживается у каждого второго больного псориазом и до 100% случаев семейных форм заболевания. Также псориаз, сопровождающийся носительством HLA-Cw6, имеет ряд клинических особенностей. Так, для него характерен более ранний дебют заболевания (до 40 лет) и высокая вероятность наличия псориаза у близких родственников. Наиболее часто аллель HLA-Cw6 обнаруживается при 1 типе вульгарного псориаза и его каплевидной форме. Кроме того, положительный результат теста предсказывает лучший ответ на таргетный препарат моноклональных антител – Устекинумаб.
Подготовка
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови
Показания к назначению
- клиническая картина псориаза;
- наличие псориаза у ближайших родственников;
- дифференциальный диагноз эритематозных высыпаний;
- планирование терапии Устекинумабом.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Наличие генотипа HLA-Cw6 значительно повышает риск развития псориаза, в частности псориаза 1-го типа и его каплевидной формы. Также данный вариант мутации ассоциирован с ранним дебютом заболевания, его более злокачественным течением, развитием псориатического артрита, а также высокой эффективностью применения биологической терапии устекинумабом.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутация не обнаружена. Отрицательный результат тестирования не исключает наличие у пациента псориаза.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам