Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 в крови
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A27.05.061.000.02
Код (НМЦ Цитилаб):
96-10-112
Биоматериал:
Кровь ЭДТА (СиренК)
Невозможно заказать
Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.
Данное исследование направлено на количественное (в %) определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 в крови. Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является частой причиной хронических миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Количественное определение относительной доли мутантного аллеля может быть использовано для определения тяжести течения и прогноза заболевания, а также при назначении лекарственных средств, ингибирующих активность JAK2 (актуальность количественного определения уровня аллельной нагрузки связана с возможностью оптимизации схем лечения, влияющих на активность этого фермента). Среди хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ), не обусловленных мутацией BCR/ ABL, выделяют три наиболее часто встречающихся заболевания: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. Соматическая мутация V617F в гене JAK2 определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза. На сегодняшний день показано, что высокий уровень аллельной нагрузки мутации V617F связан с более агрессивным течением истинной полицитемии, а также влияет на клинико-гематологическую картину больных эссенциальной тромбоцитемией (увеличивается количество нейтрофилов, повышается скорость тромбообразования и т.д.). С другой стороны, низкая аллельная нагрузка мутации при первичном миелофиброзе сочетается со снижением показателей выживания пациентов. В связи с этим, количественное определение доли мутантного аллеля V617F является важной клинической задачей, направленной на постановку диагноза, оценку прогноза, выбор оптимального лечения и мониторинг эффективности терапии у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями, не обусловленными мутацией BCR/ABL.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
- Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза;
- Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
- Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;
- Дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм миелопролиферативных заболеваний;
- В рамках дополнительного исследования к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга;
- Для оценки изначального уровня аллельной нагрузки перед началом проведения терапии хронического миелопролиферативного заболевания;
- Оценка молекулярного ответа на проводимую терапию хронического миелопролиферативного заболевания.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Формат выдачи результата - количественный, в виде отношения уровня мутантного аллеля JAK2 1849T (617F) к уровню аллеля дикого типа JAK2 1849G (617V), выраженного в процентах. При обнаружении точечной соматической мутации гена JAK2 (617V/F) указывается аллельная нагрузка в %. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Формат выдачи результата - количественный, в виде отношения уровня мутантного аллеля JAK2 1849T (617F) к уровню аллеля дикого типа JAK2 1849G (617V), выраженного в процентах. Если точечная соматическая мутация гена JAK2 (617V/F) не обнаружена, то в бланке будет указано «не обнаружено». По результатам исследования рекомендуется консультация врача.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам
Невозможно заказать
Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.
