Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A08.30.029.000.01
Код (НМЦ Цитилаб):
66-10-901
Биоматериал:
Кровь ЭДТА (СиренК)
Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой разнородную группу генетических заболеваний, при которых изменяется количество копий участка хромосом, они могут быть причиной различных клинических проявлений — от умственной отсталости и нарушений развития до специфических синдромов с характерными фенотипическими признаками. Результаты анализа помогают поставить точный диагноз, определить прогноз и разработать индивидуальные рекомендации по ведению пациента. Микроделеции/микродупликации, выявляемые в рамках данного исследования: Синдром KANSL1-делеции связанной умственной отсталости (локус 17q21.31) Синдром Сотоса (локус 5q35) 9q22.3-микроделеционный синдром (локус 9q22.3) Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 10p14) Синдром Рубинштейна-Тейби (локус 16p13.3) 1р36-микроделеционный синдром (локус 1р36) 2q23.1-микроделеционный синдром (локус 2q23.1) Синдром Тройной Х-хромосомы (трисомия Х-хромосомы у женщин) Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы у женщин) Нейрофиброматоз 1 типа, вызванный делецией гена NF1 (локус 17q11.2) Синдром Смита-Магениса (локус 17p11.2) Синдром KANSL1-дупликации связанной умственной отсталости (локус 17q21.31) Синдром дупликации гена MECP2 (локус Xq28) Синдром Вильямса-Бойрена (7q11.23 делеционный синдром) (локус 7q11.23) Синдром Фелана-МакДермида (локус 22q13.3) LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры) (локус 17p13.3) Синдром делеции 15q24 (синдром Виттевеена-Колька) (локус 15q24) 3q29-микроделеционный синдром (локус 3q29) Синдром дупликации 15q (локус 15q11.2-q13.1) 3q29-микродупликационный синдром (локус 3q29) Cиндром кошачьего крика (локус 5p) Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы у мужчин) Синдром, ассоциированный с SATB2-делецией (локус 2q32-q33) 2q23.1-микродупликационный синдром (локус 2q23.1) Синдром Вольфа-Хиршхорна (локус 4p16) 2p16.1-p15-микроделеционный синдром (2p16.1-p15) Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана (локус 15q11.2-13) Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 22q11.2) Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) (локус 8q24.11-24.13) Синдром Потоцки-Лупски (локус 17p11.2)
Подготовка
За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.
Показания к назначению
- При подозрении на специфический микродупликационный/микроделеционный синдром;
- Для установления причин отставания и задержки развития;
- При дифференциальной диагностике причин пороков развития сердца, печени, почек, нервной системы.
Интерферирующие факторы
В норме: Субтеломерных делеций и дупликаций, анеуплоидий не обнаружено. Микроделеций/микродупликаций не обнаружено Тест обнаруживает мутации, характерные для следующих нозологий: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29, микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1-ассоциированная, лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), SATB2 –ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойре
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Формат выдачи результата – качественный (микродупликации/микроделеции обнаружены/не обнаружены). По итогам исследования выдается заключение с описанием выявленных микродупликаций и/или микроделеций. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Формат выдачи результата - качественный (микродупликации/микроделеции обнаружены/не обнаружены). ВАЖНО! Отрицательный результат комплексного обследования на микроделеции и микродупликации не исключает наличие у пациента одного из исследуемых заболеваний, в связи с возможностью других видов генетических отклонений от нормы.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам
