НИПТ стандартная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия/трисомия X, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса (исследовательский отчет)

НИПТ стандартная панель предназначен для скрининга хромосомных аномалий у плода: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) Числовые аномалии половых хромосом (моносомия/трисомия X у девочек, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса у мальчиков) По желанию матери можно определить пол плода. НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью. В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ. В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией. НИПТ стандартная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки, и при суррогатном материнстве. Исследование назначается: При неблагоприятных результатах биохимического скрининга При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет Тест может сдать каждая женщина по желанию. Исследование не может быть выполнено в следующих случаях: Срок беременности менее 10 недель. Количество плодов более 1. Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца). Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе. Наличие онкологических заболеваний в настоящее время. Переливание цельной крови в последние 6 месяцев. Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины. Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель. Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы. В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам у плода. Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.