Каталог анализов

Панель «Нервно-мышечные заболевания» (венозная кровь)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.061.030
Код (KDL): 22.9.A21
Биоматериал: венозная кровь
В корзину
36841 ₽
36436 ₽
 
В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных нервно-мышечных заболеваний, таких как наследственные миопатии, мышечные дистрофии, миотонии, метаболические заболевания с поражением мышц, спинальные мышечные атрофии, невральные амиотрофии и прочие. Необходимо отметить, что в данную панель не включены болезни, обусловленные специфическим типом мутаций — экспансией тринуклеотидных повторов, которые не выявляются применяемым методом диагностики (например, окулофарингеальная мышечная дистрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди), миотоническая дистрофия 1 и 2 типов (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена). В данной панели не исследуются митохондриальные миопатии, обусловленные мутациями митохондриального генома. Также в данной панели не проводится поиск делеций 7-8 экзона гена SMN1, дупликаций и делеций гена PMP22. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции. Панель включает 371 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
36841 ₽
36436 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?