Панель «Нервно-мышечные заболевания» (венозная кровь)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A27.05.061.030
Код (KDL):
22.9.A21
Биоматериал:
венозная кровь
В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных нервно-мышечных заболеваний, таких как наследственные миопатии, мышечные дистрофии, миотонии, метаболические заболевания с поражением мышц, спинальные мышечные атрофии, невральные амиотрофии и прочие.
Необходимо отметить, что в данную панель не включены болезни, обусловленные специфическим типом мутаций — экспансией тринуклеотидных повторов, которые не выявляются применяемым методом диагностики (например, окулофарингеальная мышечная дистрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди), миотоническая дистрофия 1 и 2 типов (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена). В данной панели не исследуются митохондриальные миопатии, обусловленные мутациями митохондриального генома. Также в данной панели не проводится поиск делеций 7-8 экзона гена SMN1, дупликаций и делеций гена PMP22. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции. Панель включает 371 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний.
После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Подготовка
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам