Главная Каталог анализов Генетические исследования Секвенирование, наследственные панели Полное секвенирование экзома на основании направительного диагноза (Лаборатория геномики Пироговского университета)

Полное секвенирование экзома на основании направительного диагноза (Лаборатория геномики Пироговского университета)

Код (KDL): 22.9.A35

Биоматериал: венозная кровь

Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.

Описание Подготовка Общая информация Результат

В рамках полноэкзомного исследования проводится поиск ассоциированных с клинической картиной вариантов в кодирующих участках генома человека (анализ экзома). После проведения исследования методом NGS, врачом-генетиком проводится оценка клинической значимости выявленных вариантов, с учетом предоставленных клинических данных, при этом описываются: - вероятно патогенные варианты, являющиеся возможной причиной заболевания; - варианты неопределенного клинического значения, имеющие возможное отношение к клинической картине; - носительство вероятно патогенных вариантов, имеющих возможное отношение к клинической картине. В связи с этим обязательным условием направления на данное исследование является предоставление подробной клинической информации: диагноз, клинические симптомы, анамнез. Анализ не позволяет выявить: - делеции и инсерции длиной более 40 п.о. и менее 1000 п.о.; - варианты, связанные с экспансией коротких повторов;- - варианты изменения числа нуклеотидов в гомополимерных регионах длиной более 10 п.о.; - варианты в интронах (за исключением канонических сайтов сплайсинга); - варианты в генах, имеющих псевдогены; - мозаичные варианты; - полиплоидии, анеуплоидии; - эпигенетические модификации.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

Невозможно заказать Услуга временно недоступна для онлайн-оформления.

LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png

4 медцентра в Набережных Челнах

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?

Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?

Где проводятся анализы?

Как осуществляется оплата анализов?

Что делать, если я не успеваю сдать анализы в назначенное время?

Можно ли сдать анализы ребенку?

Можно ли добавить дополнительные анализы к уже имеющимся в направлении?