Каталог анализов

Полное секвенирование экзома (венозная кровь)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.061.002
Код (KDL): 22.9.A3
Биоматериал: венозная кровь
В корзину
43157 ₽
42526 ₽
 
Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Тест рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено: - При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости. - При расстройствах аутистического спектра. - При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее. - В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например, нервно-мышечные заболевания). - Для определения статуса носительства наследственных заболеваний. В ходе анализа экзома осуществляется поиск мутаций в 19 524 генах, ответственных за развитие более 8563 генетических заболеваний. Технология включает: выделение геномной ДНК, подготовка полногеномной библиотеки из образцов выделенной геномной ДНК, обогащение полногеномных библиотек методом гибридизации (с применением синтезированных ДНК-зондов, покрывающих размер таргетной области не менее 39 млн пар оснований), высокопроизводительное секвенирование обогащенных библиотек с покрытием таргетных областей не менее 100Х и глубиной прочтения 10Х не менее 95%, биоинформатический анализ результатов секвенирования (выравнивание на референсный геном, коллинг и аннотация вариантов), формирование отчета. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Общая информация

Категории пациентов: Взрослые, Дети Пол: Мужской и женский

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
43157 ₽
42526 ₽
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://temp.labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?